Joyce El Hokayem

Groupe Des Chondrodysplasies Avec Côtes Courtes et Polydactylie: Contribution À L'identification Des Gènes Impliqués Dans Le Groupe Des ... Courtes et Polydactylie Joyce El Hokayem French edition

Le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie (CCP) est caractérisé par une étroitesse thoracique, un aspect en trident du bassin et des malformations viscérales diverses. Ce groupe comporte six entités distinctes, transmises sur un mode autosomique récessif, dont quatre formes létales en anténatal (CCP types I à IV), la dystrophie thoracique de Jeune (DTJ) et le syndrome d?Ellis Van Creveld (EVC). A ce jour, des mutations dans 7 gènes codant pour des protéines ciliaires ont été impliqués: DYNC2H1, IFT80, TTC21B et WDR19 dans la DTJ, EVC/EVC2 dans l'EVC et NEK1 dans la CCP type II. Le but de ce travail a été de contribuer à l?identification des bases moléculaires de ce groupe. Il a comporté trois volets: 1) séquençage direct de DYNC2H1 et/ou IFT80 chez des patients DTJ dans le cadre d'un Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC AOM 06031) et établissement de corrélations génotype-phénotype 2) analyse de deux familles consanguines DTJ non liés à DYNC2H1 et IFT80 par cartographie par homozygotie puis par séquençage par exome 3) analyse de liaison et séquençage de NEK1 et DYNC2H1 dans les CCP de type II et IV.