Claramunt Alonso Reyes

Genetica De La Enfermedad De Charcot-marie-tooth Autosomica Recesiva Claramunt Alonso Reyes

Publisher Marketing: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clinica y geneticamente heterogeneo, siendo la forma mas comun de neuropatia periferica hereditaria, con una prevalencia estimada en 1 cada 2.500-5.000 habitantes. El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases geneticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosomica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del analisis genetico y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen espanol, cuyas mutaciones son las causantes de la forma autosomica recesiva axonal tipo 4A (CMT4A) asi como tambien, el estudio genetico y molecular de la enfermedad de Charct-Marie-Tooth en 17 familias espanolas de etnia gitana con herencia autosomica recesiva y neuropatia desmielinizante."